Le Test de Guthrie

Il n'est pas obligatoire, mais très vivement recommandé. Il est effectué au 3° jour de vie.

Il permet de :

Dépister des maladies rares, mais graves

Proposé à la naissance depuis 1972, le Test de Guthrie permet le dépistage de cinq maladies rares et graves, invisibles mais pouvant être soignées si elles sont détectées précocement :

  • la phénylcétonurie, la plus commune des anomalies innées du métabolisme, qui cause des retards mentaux,
  • l'hypothyroïdie congénitale, insuffisance en hormones thyroïdiennes,
  • l'hyperplasie congénitale des surrénales, anomalie des glandes surrénales situées au-dessus des reins,
  • la drépanocytose, maladie héréditaire de l'hémoglobine
  • la mucoviscidose, qui affecte les voies respiratoires et le système digestif.

Un petit prélèvement de sang

Pour réaliser le test, quelques gouttes de sang de votre bébé sont nécessaires. Elles sont prélevées sur une petite veine de la main ou au talon et recueillies sur un papier buvard.

Une précaution salutaire

Le Test de Guthrie n'a rien d'obligatoire. Votre accord est également demandé au cas où un premier test positif de mucoviscidose doit être complété par une recherche génétique.

 

Notre conseil

Il est tout à fait possible de transmettre une de ces maladies asymptomatiques au démarrage à votre enfant sans le savoir. Ce test est ainsi fortement conseillé, par précaution.

Si une anomalie est détectée, vous êtes contactés directement par le centre de dépistage ayant réalisé l’examen, entre 15 jours et 1 mois suivant le résultat. Si tout est normal, vous ne recevrez rien.